2011年联合国大会将3月21日定为
"世界唐氏综合征日"
唐氏综合征即21-三体综合征
又称"先天愚型或Down综合征"
是最早被确定的染色体病
60%患儿早期即夭折流产
存活者有明显的智力落后、特殊面容
生长发育障碍和多发畸形
目前此病医学无有效治疗方法
城阳区人民医院产科医生为大家科普如何预防唐氏综合征,孕妈妈产前筛查必不可少。
01唐氏筛查重要性
唐筛检查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。目前针对唐氏综合征的筛查一般分为产前血清学筛查和无创产前基因检测(NIPT)。需要明确的是,无论是产前血清学筛查还是无创产前基因检测(NIPT)只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会大小,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。如果筛查检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高,就应进一步进行确诊性检查羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术。
02产前筛查时间
产前血清学筛查时间是15-20+6周妊娠,最佳时间是16-18周妊娠。无创产前基因检测(NIPT)时间是12-22+6周妊娠。同时孕妈妈要进行规范、系统的孕期保健和产前检查,及早发现妊娠并发症,及时了解胎儿宫内发育情况,及时发现胎儿异常。
03大健康理念下的母与胎
全生命周期健康管理的产科模式下,母胎医学致力于母婴健康,真正意义上从医学角度把母亲与胎儿放在一个同等地位。为进一步提高出生缺陷综合防控水平,更好地做好出生缺陷研究,形成规范的出生缺陷筛查、指导体系,城阳区人民医院于2015年开始开展产前筛查工作,是城阳区的出生缺陷防控中心,承担着城阳区产前筛查任务。中心开展业务有产前筛查异常、超声软指标异常、结构异常、双胎妊娠、宫内发育受限、胎儿生长发育异常等临床咨询及评估。每年进行唐筛检查2000余例;对唐筛临界风险提供咨询并进行无创DNA检测220余例;对超声软指标、结构异常提供临床咨询近200例,降低胎儿出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
▲城阳区人民医院产科对唐筛高风险孕妇进行多学科会诊